Autori:
Vidmer Scaioli, Renata Bono.
Istituto Nazionale Neurologico C Besta
Via Celoria, 11 - 20133 Milano
Come è ben noto ai genitori dei bimbi affetti dalla sindrome del midollo ancorato nelle sue varie espressioni clinico-patologiche, l'iter diagnostico strumentale è sovente lungo, faticoso, snervante, ed alla lunga mette a dura prova le resistenze psicologiche sia dei familiari che, in particolare, dei pazienti. Si tratta infatti, una volta sospettata od accertata la presenza di una sindrome disrafica, di attivare tutta una serie di procedure diagnostiche per formulare una diagnosi corretta, ma anche, e soprattutto, successivamente identificare il momento migliore per un possibile intervento chirurgico, il quale, come e' peraltro noto, non e' sempre esente da possibili complicanze. Escluse le situazioni clinicamente ovvie, come le sindromi diagnosticate alla nascita o addirittura durante la gravidanza, che per necessita' richiedono un approccio chirurigico immediato, per le situazioni clinicamente meno rilevanti, definite come asintomatiche o paucisintomatiche, inizia quello che a volte si configura come un vero e proprio calvario, cioè quello del follow-up clinico-strumentale. Per illustrare meglio di ciò di cui andremo brevemente a parlare, possiamo classificare le metodiche diagnostiche in morfologiche, dinamiche o funzionali, ed elettrofisiologiche, come riassunto in tabella:
Tabella |
|||
TIPO ESAME |
MORFOLOGICHE |
FUNZIONALI |
ELETTROFISIOLOGICHE |
TC |
URODINAMICHE |
EMG |
|
MRI |
MANOMETRICHE |
VELOCITA' CONDUZIONE |
|
ECOGRAFIA |
POTENZIALI EVOCATI |
||
Le metodiche diagnostiche elettrofisiologiche sono generalmente non invasive, o relativamente poco invasive, sia pure non sempre esenti da momenti fastidiosi o propriamente dolorosi, e possono essere distinte in :
1-metodiche di elettromiografia,
2- metodiche di velocita' di conduzione e reflessologiche
3-metodiche dei cosidetti potenziali evocati.
Le metodiche del primo e secondo tipo vengono in genere eseguite nella stessa seduta, mentre per quelle dei potenziali evocati viene prevista una seduta apposita, per mettere il paziente
nelle migliori condizioni ambientali necessari per ottenere una qualita' di registrazione la migliore possibile.
Come premessa comune, possiamo definire questo gruppo di metodiche
come quelle che ci consentono di estrapolare delle informazioni cliniche significative sullo stato funzionale dei tessuti nervosi e muscolare basate sulla qualita' dei segnali elettrici che
vengono generati dagli nervi, muscoli e midollo spinale in particolari situazioni controllate dall'operatore.
Queste stesse metodiche, con opportune modifiche, possono essere
eseguite anche durante gli interventi per salvaguardare le strutture nervose da possibili, accidentali, manipolazioni chirurigiche sui tronchi nervosi e midollo spinale.
Metodiche elettromiografiche
Le metodiche elettromiografiche prevedono la registrazione dei potenziali elettrici generati dalla fibra muscolare e vengono effettuate mediante infissione nel muscolo di cosidetti aghi-elettrodo. Si tratta di sonde che registrano il segnale elettrico che viene succesivamente amplificato e rappresentato su un oscilloscopio. Si tratta di una procedura generalmente fastidiosa, a tratti dolorosa, ma per fortuna la durata della valutazione e' limitata ad alcuni minuti.
La figura sopra illustra la procedura. In alto a sinistra e' rappresentato l'ago inserito all'interno del muscolo; in basso al centro sono rappresentati due segmenti di midollo spinale ed in alto a destra un porzione di emisfero cerebrale, luogo da dove vengono impartiti comandi che discendo lungo il midollo spinale ed attraverso le fibre nervose raggiungono il muscolo. In basso sulla sinistra sono rappresentate le varie sequenze della procedura elettromiografica.
Nella figura sopra sono illustrati i tipi di segnali elettrici generati dal muscolo; l'asse orizzontale rappresenta la base dei tempi, mentre l'asse verticale rappresenta il gradiente di voltaggio elettrico, espresso in millivolt. Sulla sinistra abbiamo poche deflessioni, quando il paziente esegue uno sforzo minimo, mentre sulla destra si possono osservare numerose deflessioni, ottenibili quando il paziente eseguie uno sforzo piu' sostenuto. Sulla base di queste, come di altre caratterristiche elettriche, vengono successivamente emesse le considerazioni elettrofisiologiche sullo stato anatomo-funzionale del muscolo.
Metodiche di velocita' di conduzione
Le metodiche di conduzione sono quelle che permettono di determinare, in maniera abbastanza rigorosa, la velocita' di conduzione delle fibre nervose. Queste ultime conducono gli impulsi nervosi lungo i tronchi nervosi; questi a loro volta possono essere generati a livello del sistema nervoso centrale per gli impulsi efferenti che producono un effetto muscolare, oppure sono generati nelle terminazioni nervose a livello della cute o degli organi interni e trasmettono i segnali dalla periferia al sistema nervoso centrale. La misurazione della velocita' di conduzione viene fatto applicando degli stimoli elettrici lungo e nervi e registrando le risposte con altri elettrodi a certa distanza. La figura sotto rappresenta schematicamente la procedura.
Lo stimolo elettrico viene applicato al polso (S) e la registrazione viene effettuata dalla muscolatura della mano. La risposta viene rappresentata su un oscilloscopio (parte in alto della figura) e si misura il tempo. Applicando la semplice formula di spazio/tempo si ottiene la velocita' di conduzione.
La figura sotto illustra come praticamente viene condotta la procedura.
Come si puo' vedere, l'operatore (mano in alto sulla destra) impugna la sonda di stimolazione (simile ad una presa di corrente), mentre sulla mano del paziente sono applicati gli elettrodi di registrazione; quelli a forma di placchetta metallica applicati sul pollice registrano le fibre di moto, mentre quelle ad anello applicate intorno all'indice registrano i potenziali sensitivi.
Metodiche dei potenziali evocati.
La metodica dei potenziali evocati e' per certi aspetti molto simile alla tecnica di misurazione della conduzione nervosa, ma se ne differenzia per alcune caratteristiche. In particolare i segnali registrabili sono di voltaggio molto piu' piccolo e per essere analizzati richiedono una complessa procedura di acquisizione e filtraggio. Inoltre risentono di interferenze ambientali o prodotte dal paziente, come movimenti o tensioni e contrazioni muscolari. Con le opportune precauzioni, questi tipo di potenziali possono essere registrati anche in bambini molto piccoli o fin dalla nascita. In base al tipo di segnale che si desidera analizzare, i potenziali evocati sono distinti in visivi, acustici e somatosensoriali. I primi permottono di misurare la qualita' dei segnali generati dal sistema nervoso quando viene applicato uno stimolo luminoso con determinate caratteristiche fisiche; i segnali elettrici generati nella retina sono successivamente trasmessi al cervello. I secondi vengono utilizzati per studiare le cartteristiche della conduzione acustica quando di applica all'orecchio un determinato suono, mentre quelli somatosensoriali (S.E.P.) permettono di misurare i tempi di propagazione degli impulsi elettrici applicati ai nervi periferici e che raggiungono il sistema nervoso centrale. Questi ultimi sono quelli particolarmente studiati nelle sindromi da midollo ancorato. Come gia' accennato questi tipi di potenziali evocati possono essere effettuati anche in bambini molto piccoli.
La figura sotto illustra brevemente come viene effettuata questo tipo di registrazione in un bambino piccolo. Il bimbo viene coricato bocconi (se necessario viene effettuata una blanda sedazione); vengono applicati gli elettrodi registranti, costituiti da placchette adesive (bottoncini neri nella figura) e viene applicato uno stimolo elettrico di bassa intensita' alla caviglia. Sulla sinistra sono rappresentate le tracce che si ottengono in un bimbo normale.
La procedura ha una durata variabile di circa 30-50 minuti ed e' totalmente innocua. Si effettua la stimolazione prima da un arto e successivamente dell'altro; raramente si applica una stimolo simultaneo ad entrambi gli arti inferiori.
La figura sotto illustra la procedura di registrazione in un bimbo piu' grandicello. La procedura e' essenzialmente simile; l'unica differenza importante e' rappresentata dal fatto che il paziente giace supino ed il piu' delle volte non e' necessaria alcuna sedazione. Solo raramente, se il paziente e' particolarmente teso, viene, su richiesta, effettuata una sedazione. Molti pazienti riescono perfino a dormire durante l'esame e questo in genere agevola molto la riuscita tecnica dell'esame.
Una volta terminata la registrazione i pazienti possono riprendere a svolgere qualunque attivita'. Ovviamente, in caso di tethered cord le risposte subiscono delle alterazioni e queste sono di vario grado in funzione della gravita' dell'ancoraggio. Le risposte piu' periferiche (la prima traccia in basso nella figura sopra) sono in genere conservate, mentre le risposte che originano dalle radici nervose e dal midollo spinale (tracce medie nella figura sopra) sono il piu' delle volte compromesse nelle sindromi da midollo ancorato. Nelle forme piu' gravi le risposte registrate in corteccia (traccia in alto nella figura sopra) possono risultare estinte. Dalla combinazione della valutazione clinica, della elettromiografia e dei potenziali evocati, congiuntamente alle informazioni desumibili dalla neuroradiologia e dalle procedure urodinamiche, viene elaborata una sintesi circa l'opportunita' o meno di procedere all'intervento chirurgico.
Questi esami sono anche generalmente eseguiti prima dell'intervento chirurgici per verificare la buona riuscita dell'intervento stesso, come illustrato nella figura sopra.
Nella parte sinistra e' riportata la registrazione preoperatoria;
in circoletto e' evidenziata la assenza della risposta lombare. Questa, dopo l'intervento e' ben evidente e testimonia della buona riuscita dell'intervento stesso.
Caso clinico. Prima di concludere presentiamo un esempio di recente osservazione presso il nostro Istituto e la relativa registrazione dei potenziali evocati. Si tratta di un bimbo di eta' scolare, operato 2 anni prima di spina bifida occulta. Dopo l'intervento erano ancora presenti un residuo del lipoma ed ancoraggio midollare. Dopo un certo peggioramento l'anno successivo, il paziente si presentava apparentemente stabile. L'esame elettromiografico documentava una sofferenza muscolare neurogena di moderata entita'. I precedenti SEP mostravano un deterioramento delle risposte spinali e corticale, ma non l'estinzione delle risposte. La registrazione attuale e' illustrata nella figura sotto. In alto la risposta periferica, normale, al centro le due risposte spinali bassa e media, parzialmente deteriorate, ed in basso la risposta corticale, lievemente alterata, suggerendo una modesta sofferenza midollare. Il risultato dell'esame era tuttavia sovrapponibile al precedente e non documentava alcun ulteriore peggioramento. Veniva pertanto deciso di seguire il bimbo ed eventualmente rivederlo a distanza di tempo.
Per riassumere e concludere, la valutazione clinica-funzionale dei pazienti affetti da midollo ancorato e' complessa e richiede il supporto di varie specialita'; molto dipende dall'eta' nella quale l'affezione si manifesta clinicamente e dalla intensita' dei sintomi stessi, e pertanto puo' essere abbastanza difficoltoso definire una strategia diagnostica unitaria valida ed applicabile a tutti i pazienti indistintamente. Ovviamente anche la condizione anatomica del midollo condiziona la gestione del paziente, in quanto i rischi di danno chirurgico potrebbero scoraggiare un intervento se la sintomatologia del paziente e' modesta e stabilizzata. Tra le metodiche che il clinico neuropediatra utilizza per la valutazione dei pazienti possiomo senz'altro considerare quelle urologiche e neurofisiologiche, tanto piu' che queste ultime sono utilizzabili anche per la valutazione della funzionalita' urogenitale. Abbiamo cercato, in questa breve esposizione di carattere prevalentemente informativo sulle procedure elettrofisiologiche utilizzabili nelle sindromi da midollo ancorato, di illustrate in che cosa consistono, affinché sia i genitori che i pazienti stessi abbiamo maggiore consapevolezza circa le procedure che vengono loro richieste di effettuare e sul loro significato clinico.
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